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568 views発達障害について

発達障害は原因不明がほとんど、とのことですが診察の中で原因が特定されることはありますか?
またどのような検査によってでしょうか。

akita-youkikai Changed status to publish 2020年2月10日

何らかの病気が原因と考えられる場合は、それぞれ検査を行います。
たとえば、結節性硬化症が原因と考えられる場合は、色々な臓器の腫瘍など随伴する症状のほか、TSC1、TSC2遺伝子の異常を検査することにより診断します。
また、脆弱X症候群はFMR1遺伝子の異常により発症することが知られています。
フェニルケトン尿症のように、新生児マススクリーニングの対象疾患になっているものもあります。

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